터너증후군... 궁금합니다

[계실까요]

여동생 아이가 터너증후군 진단을 받았어요
찾아보니 안좋은내용들도 많던데... 참 속상합니다.
혹시 잘 알고계시는 회원분 있으실까요.?
성장호르몬 주사를 맞히고 있는듯해요.

[제인에어]

성염색체가 xx여야하는데 xxx로 하나 더 있는거 아닌가요? 암튼 염색체 이상인 아이들 중에는 그나마 보여지는 이상이 가장 덜한것 같았어요. 가장 특징적인 것이 키가 작은것? 140대밖에 안큰다고. 또 수학을 잘 못하는것도 특징이라고. 불임인 경우도 있지만 임신하고 출산한 경우도 있다고 들었어요.
뭐 하나 정확하게 아는거 없이 답변 달았네요. 죄송해요.

[....]

염색체부족인걸로 들었어요 여러가지 질병에 잘걸린다고

[ㅡㅡㅡ]

아 그렇군요... ㅜ 질병과의 싸움도 걱정이네요

[음]

터너협회도 있어서 동생분이 그쪽에서 연락받고 도움도 받고 할거예요.
대부분 여자아이들한테 나타나고 xx 염색체 중 x만 있거나 둘중하나가 희미하거나 그런거고 유전아니고 염색체 이상 돌연변이에 키도 작아서 커가면서 계속 병원진료 꾸준히 해주면 괜찮아요.
요즘은 희귀병 혜택도 많아요.

[...]

제 친한친구 언니가 터너였어요.
친구네가 형제가 많은데 다들 키가 크고 팔다리가 길쭉한 집안이라서 그 언니만 키도 작고 체형도 어딘지 달라서 병을 모르는 어릴때는 그 언니가 친자식이 아닌가하는 생각도 했던 것 같아요.
결혼은 했지만 불임이라고 했고(신랑이 다 알고도 결혼한다고) 신장에 병이 있어서 고생많이 하다가 결국 신장암으로 서른살 좀 넘기고 돌아가셨어요. 그런데 이건 꼭 터너때문은 아닐 수도 있어요. 제 친구네 집이 암환자가 유독 많아요. 엄마도 암으로 돌아가시고 큰언니도 둘째 오빠도 다 암으로 돌아가셨거든요.
지능이 떨어지거나 하진 않았던 것 같아요. 공부를 아주 잘하진 않았지만 인서울 대학 졸업하고 직장생활도 했었어요.
본인이 많이 힘들어해서 지켜보는 가족들이 많이 힘들었어요.

[ㅇㅇ]

정상염색체는 46개인데 터너는 45,X로 성염색체 하나가 없어요. 염색체는 dna가닥이 뭉쳐있는 유전자 지도인데 그게 하나가 없으니 아무래도 이상이 있죠.

동생분 잘 도와주시고 조카 많이많이 사랑해주세요

[저런ㅠ]

교과서에 나오는 일이 실제로 일어나다니 걱정 많겠네요.

[ㅠㅜ]

네.. 영리한아이인데.. 속상하네요.

[부산]

친척 아이가 터너에요. 올해 20살인데 16년동안 서울로 진료 다녔는데 이제야 전문의 샘이 부산에도 계셔서 얼마전 옮겼는데 그 의사샘도 터너세요.
늦지않게 진단 받고 꾸준히 관리 하시면 큰 문제없이 잘 자랄꺼에요!